Jornades

Resum jornada Infància i malalties rares

"Les malalties rares han passat d'estar en un museu a formar part de l'actualitat"

-          Es calcula que en total hi ha entre 5.000 i 7.000 malalties rares que afecten aproximadament tres milions de persones a Espanya i 500.000 a Catalunya

-          La dificultat a l'hora de diagnosticar-les i les circumstàncies adverses per manca d'ajudes que afronten les famílies es consideren els principals problemes d'aquestes patologies

Barcelona, 21 de novembre de 2018

Per malaltia rara s'entén una patologia que afecta un nombre inferior a cinc persones per cada 10.000 de la població. El fet de ser tan minoritàries provoca moltes dificultats a l'hora de diagnosticar i tractar els pacients, molts d'ells nens. Al voltant d'aquestes consideracions, s'ha  celebrat al Palau Macaya de Barcelona la jornada d'estudi Infància i malalties rares, organitzada per la Fundació Casa de Misericòrdia de Barcelona (FCMB).

Durant el matí del 21 de novembre, diversos professionals del sector sanitari, representants d'associacions relacionades amb les malalties rares i testimonis en primera persona han anat presentant debats i punts de vista sobre un tema que, en paraules de Manuel Cruz, President d'Honor de l'Associació Espanyola de Pediatria, "ha passat d'estar guardat en un museu de la medicina a formar part de l'actualitat ".

En aquest marc, la jornada organitzada al Palau Macaya ha servit de plataforma per donar context i informació sobre diversos casos i iniciatives encaminats a afavorir que les famílies de les persones afectades per malalties rares siguin tractades amb dignitat i rebin suport per buscar solució a aquests trastorns.

Àngels Macanás, que pateix la malaltia de Pompe, i Janette Ojeda, de la Fundació Sanfilippo (Mèxic), s'han referit al calvari que suposa trobar un diagnòstic, un tractament efectiu i ajudes econòmiques. "Els malalts i les seves famílies són els principals promotors de la investigació de moltes malalties rares", ha explicat Janette Ojeda, mare d'un nen afectat per la síndrome de Sanfilippo.

Segons els últims estudis, actualment les anomenades malalties rares afecten gairebé tres milions de persones a Espanya, i unes 500.000 si parlem de Catalunya. Ara bé, davant d'aquesta xifra, es calcula que tan sols un 28% té un diagnòstic complet, cosa que ha remarcat Peter Loffelhard, afectat per un rar tipus de leucèmia a la sang: "el principal problema que tenen els pacients és arribar al diagnòstic".

  

Tant el doctor Adalbert Marquès, president de Metges Cristians de Catalunya (MCC), com la doctora Ana Martín, de la Unitat de Neonatologia de l'Hospital Sant Joan de Déu, han destacat la importància de la formació humana del personal sanitari en aspectes com l'afectivitat, l'mpatia, la comunicació no rutinària i la promoció de les cures pal·liatives. "És fonamental posar en joc aquests aspectes per acompanyar les famílies i els afectats per aquest tipus de malalties", ha afirmat la doctora Martín.

Per tancar la jornada, la professora Gabriella Gambino, sotssecretària per a la Vida del Dicasteri per als Laics, la Família i la Vida, ha transmès la necessitat de "globalitzar l'empatia" cap als pacients de malalties rares. "La malaltia, la pobresa i l'abandonament han estat el trinomi de sol·licitud d'assistència de l'Església en innombrables iniciatives al llarg dels segles".

 

Resum de la jornada click aquí

LLEGIR MÉS...

Jornada: Infància i malalties rares

imag 1

im 2

 

PREVIA

Se recuerdan los aspectos conceptuales y epidemiológicos básicos con la rareza dependiente de su baja frecuencia, advirtiendo sobre la repercusión de la zona geográfica (diferencias en países industrializados y en zonas en vía de desarrollo) y de la misma edad, con distinciones en el niño y en el adulto. También se consideran sus peculiaridades sintomáticas y las dificultades de todo tipo (diagnósticas, terapéuticas) que las apartan de las enfermedades consideradas habituales. Se asiste a un incremento probable, analizando las causas por las que los tres millones de personas afectas en España pueden estar aumentando, en una época donde quedó atrás el concepto meramente clínico o descriptivo de las anomalías, por los grandes progresos en el estudio de sus factores causales. En la etapa actual hay un enfoque global o integral de las enfermedades raras gracias a los avances en la etiopatogenia donde destacan los métodos genéticos de perfeccionamiento continuo; y con repercusiones en el diagnóstico, en la prevención y en la difícil terapéutica.

Manuel Cruz Hernández
Catedrático Emérito de la Universitat de Barcelona
Presidente de Honor de la Asociación Española de Pediatría

PROGRAMA —

8.45h: Santa Misa en el Palau Macaya

9.15h: Breve presentación: Sr. J. Mª. Genescà, Presidente de la Casa de Misericòrdia

9.30h: PONENCIA INAUGURAL: INTRODUCCIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS, Prof. Manuel Cruz, Catedrático de Pediatría

10h: MESA 1 (Moderador: Dr. J.Mª. Simón)

- Introducción a las MPN: Sr. Peter Löffelhard. Asociado de  Mpn-advocates

- Enfermedad de Pompe: Sra. Ángeles Macanas, Murcia

­- La formulación magitral en las enfermedades raras: Dr. Joaquín Callabed, Pediatra, Reial Academia de Medicina de Catalunya

- El embarazo en la  adolescente: Dr. J.Mª. Laílla. Catedrático de Obstetricia y Ginecología.

10.45h: PAUSA CAFÉ

11h: MESA 2 (Moderador: Sr. Peter Löffelhard)

- El trabajo de FEDER. Sr. Jordi Cruz. Federación Española de Enfermedades Raras

- Día a día de los niños. Síndrome de Sanfilippo: Sra. Janette Ojeda. Fundación Sanfilippo  

- Alcaptonuria. Dra. Helena Glasová. Facultad de Medicina de Bratislava

- Síndrome de mutación de voz... Dr. Pedro Clarós. Real Academia Europea de Doctores.

11.45h: DIÁLOGO (sujeto a cambio de horario)

12.15h: MESA 3 (Moderador: Dr. Jorge Buxadé)

- Papel de los médicos católicos: Dr. Adalbert Marquès, Presidente de Metges Cristians de Catalunya

- El apoyo a las famílias: Sr. Raúl Sánchez. Famílias Numerosas de Catalunya

- Inclusión de niños con discapacidad intelectual. Sr. Felio Vilarrubias. Fundador de Talita Fundació Privada.

- Cuidados paliativos perinatales: Dra. Ana Martín Ancel. Hospital S. Joan de Déu

13.30h: PONENCIA CONCLUSIVA

Dra. Gabriella Gambino, Subsecretario para la Vida del Dicasterio Laicos, Familia y Vida (Videomensaje a confirmar)

14.30h: COCKTAIL

Veure en directe

LLEGIR MÉS...

Nens i joves a l'era digital

 

Riscos i oportunitats educatives

Les noves tecnologies de la comunicació han estat adoptades amb normalitat per les genera- cions més joves. I ho han fet sense mestres. Tenen al bast més informació i oportunitats, però també perills com l'accés a continguts desacon- sellables, assetjament, pèrdua de la mateixa intimitat o addiccions. Cal una reflexió multidisci- plinària que proposi propostes positives a les famílies i l'entorn educatiu. 

Veure en directe

LLEGIR MÉS...

Resum Jornada Intel·ligència artificial i transhumanisme

“Les màquines no tenen sentit comú, una cosa essencial en l’ésser humà per poder prendre decisions i ser lliure” (López de Mántaras)

Durant la Jornada Intel·ligència Artificial i Transhumanisme, organitzada per la Fundació Casa de Misèricordia de Barcelona (FCMB), el matí del 16 de març de 2017 al Palau Macaya, diversos experts van exposar els seus arguments per tal de preparar les noves generacions per enfrontar-se a aquestes qüestions.

LLEGIR MÉS...

Resum ponències de la Jornada: La Marihuana-Cànnabis: Cavall de Troia d'addiccions destructives

 El consum regular de marihuana per part dels més joves pot fer disminuir en vuit punts el seu eficient intel·lectual

Aquesta és una de les contundents  conclusions de la Jornada sobre prevenció de drogues, organitzada el 22 de març de 2016 per la Fundació Casa de Misèricordia de Barcelona al Palau Macaya que va inaugurar el seu president, Josep Maria Genescà; diversos experts dels àmbits mèdic, social i legal han posat en relleu els danys que causa en els joves l’addicció a les drogues mal anomenades toves.

LLEGIR MÉS...

Resum de la Jornada, "Noves Esclavituds:Tràfic de nens avui"

“Les seqüeles psíquiques de la violència infantil, més greus que les lesions físiques“

 La Jornada Noves esclavituds: El tràfic de nens, avui, s’ha celebrat a Barcelona amb la participació d’experts que, des de l’actuació policial, l’atenció a les víctimes i la reflexió jurídica i ètica, han aportat les seves experiències per denunciar aquesta dramàtica situació, explicar els motius que la fan present en la societat actual i buscar-hi solucions.

LLEGIR MÉS...
Subscribe to this RSS feed