Resum jornada Infància i malalties rares

"Les malalties rares han passat d'estar en un museu a formar part de l'actualitat"

-          Es calcula que en total hi ha entre 5.000 i 7.000 malalties rares que afecten aproximadament tres milions de persones a Espanya i 500.000 a Catalunya

-          La dificultat a l'hora de diagnosticar-les i les circumstàncies adverses per manca d'ajudes que afronten les famílies es consideren els principals problemes d'aquestes patologies

Barcelona, 21 de novembre de 2018

Per malaltia rara s'entén una patologia que afecta un nombre inferior a cinc persones per cada 10.000 de la població. El fet de ser tan minoritàries provoca moltes dificultats a l'hora de diagnosticar i tractar els pacients, molts d'ells nens. Al voltant d'aquestes consideracions, s'ha  celebrat al Palau Macaya de Barcelona la jornada d'estudi Infància i malalties rares, organitzada per la Fundació Casa de Misericòrdia de Barcelona (FCMB).

Durant el matí del 21 de novembre, diversos professionals del sector sanitari, representants d'associacions relacionades amb les malalties rares i testimonis en primera persona han anat presentant debats i punts de vista sobre un tema que, en paraules de Manuel Cruz, President d'Honor de l'Associació Espanyola de Pediatria, "ha passat d'estar guardat en un museu de la medicina a formar part de l'actualitat ".

En aquest marc, la jornada organitzada al Palau Macaya ha servit de plataforma per donar context i informació sobre diversos casos i iniciatives encaminats a afavorir que les famílies de les persones afectades per malalties rares siguin tractades amb dignitat i rebin suport per buscar solució a aquests trastorns.

Àngels Macanás, que pateix la malaltia de Pompe, i Janette Ojeda, de la Fundació Sanfilippo (Mèxic), s'han referit al calvari que suposa trobar un diagnòstic, un tractament efectiu i ajudes econòmiques. "Els malalts i les seves famílies són els principals promotors de la investigació de moltes malalties rares", ha explicat Janette Ojeda, mare d'un nen afectat per la síndrome de Sanfilippo.

Segons els últims estudis, actualment les anomenades malalties rares afecten gairebé tres milions de persones a Espanya, i unes 500.000 si parlem de Catalunya. Ara bé, davant d'aquesta xifra, es calcula que tan sols un 28% té un diagnòstic complet, cosa que ha remarcat Peter Loffelhard, afectat per un rar tipus de leucèmia a la sang: "el principal problema que tenen els pacients és arribar al diagnòstic".

  

Tant el doctor Adalbert Marquès, president de Metges Cristians de Catalunya (MCC), com la doctora Ana Martín, de la Unitat de Neonatologia de l'Hospital Sant Joan de Déu, han destacat la importància de la formació humana del personal sanitari en aspectes com l'afectivitat, l'mpatia, la comunicació no rutinària i la promoció de les cures pal·liatives. "És fonamental posar en joc aquests aspectes per acompanyar les famílies i els afectats per aquest tipus de malalties", ha afirmat la doctora Martín.

Per tancar la jornada, la professora Gabriella Gambino, sotssecretària per a la Vida del Dicasteri per als Laics, la Família i la Vida, ha transmès la necessitat de "globalitzar l'empatia" cap als pacients de malalties rares. "La malaltia, la pobresa i l'abandonament han estat el trinomi de sol·licitud d'assistència de l'Església en innombrables iniciatives al llarg dels segles".

 

Resum de la jornada click aquí