PREVIA

Se recuerdan los aspectos conceptuales y epidemiológicos básicos con la rareza dependiente de su baja frecuencia, advirtiendo sobre la repercusión de la zona geográfica (diferencias en países industrializados y en zonas en vía de desarrollo) y de la misma edad, con distinciones en el niño y en el adulto. También se consideran sus peculiaridades sintomáticas y las dificultades de todo tipo (diagnósticas, terapéuticas) que las apartan de las enfermedades consideradas habituales. Se asiste a un incremento probable, analizando las causas por las que los tres millones de personas afectas en España pueden estar aumentando, en una época donde quedó atrás el concepto meramente clínico o descriptivo de las anomalías, por los grandes progresos en el estudio de sus factores causales. En la etapa actual hay un enfoque global o integral de las enfermedades raras gracias a los avances en la etiopatogenia donde destacan los métodos genéticos de perfeccionamiento continuo; y con repercusiones en el diagnóstico, en la prevención y en la difícil terapéutica.

Manuel Cruz Hernández
Catedrático Emérito de la Universitat de Barcelona
Presidente de Honor de la Asociación Española de Pediatría

PROGRAMA —

8.45h: Santa Misa en el Palau Macaya

9.15h: Breve presentación: Sr. J. Mª. Genescà, Presidente de La Fundació Casa de Misericòrdia de Barcelona

9.30h: PONENCIA INAUGURAL: INTRODUCCIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS, Prof. Manuel Cruz, Catedrático de Pediatría

10h: MESA 1 (Moderador: Dr. J.Mª. Simón)

– Introducción a las MPN: Sr. Peter Löffelhard. Asociado de Mpn-advocates

– Enfermedad de Pompe: Sra. Mª. Ángeles Macanás, Murcia

– La formulación magistral en las enfermedades raras: Dr. Joaquín Callabed, Pediatra, Reial Academia de Medicina de Catalunya

– Síndrome alcohólico fetal: Dr. J.R. Calvo. Catedrático EU de Educación para la Salud. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria

10.45h: PAUSA CAFÉ

11h: MESA 2 (Moderador: Sr. Peter Löffelhard)

– Pacientes con mieloma: Dr. Alfonso Aguarón. Project manager de Myeloma Patients Europe (a confirmar)

– Día a día de los niños. Síndrome de Sanfilippo: Sra. Janette Ojeda. Fundación Sanfilippo

– Alcaptonuria: Dra. Helena Glasová. Facultad de Medicina de Bratislava

– Síndrome de mutación de voz… Dr. Pedro Clarós. Real Academia Europea de Doctores.

11.45h: DIÁLOGO (sujeto a cambio de horario)

12.15h: MESA 3 (Moderador: Dr. Jorge Buxadé)

– Papel de los médicos católicos: Dr. Adalbert Marquès, Presidente de Metges Cristians de Catalunya

– El apoyo a las famílias: Sr. Raúl Sánchez. Famílias Numerosas de Catalunya

– Inclusión de niños con discapacidad intelectual: Sr. Felio Vilarrubias. Fundador de Talita Fundació Privada

– Cuidados paliativos perinatales: Dra. Ana Martín Ancel. Hospital S. Joan de Déu

13.30h: PONENCIA CONCLUSIVA

Dra. Gabriella Gambino, Subsecretario para la Vida del Dicasterio Laicos, Familia y Vida (Videomensaje a confirmar)

14.30h: COCKTAIL