Resum jornada Infància i malalties rares

"Les malalties rares han passat d'estar en un museu a formar part de l'actualitat"

-          Es calcula que en total hi ha entre 5.000 i 7.000 malalties rares que afecten aproximadament tres milions de persones a Espanya i 500.000 a Catalunya

-          La dificultat a l'hora de diagnosticar-les i les circumstàncies adverses per manca d'ajudes que afronten les famílies es consideren els principals problemes d'aquestes patologies

Barcelona, 21 de novembre de 2018

Per malaltia rara s'entén una patologia que afecta un nombre inferior a cinc persones per cada 10.000 de la població. El fet de ser tan minoritàries provoca moltes dificultats a l'hora de diagnosticar i tractar els pacients, molts d'ells nens. Al voltant d'aquestes consideracions, s'ha  celebrat al Palau Macaya de Barcelona la jornada d'estudi Infància i malalties rares, organitzada per la Fundació Casa de Misericòrdia de Barcelona (FCMB).

Durant el matí del 21 de novembre, diversos professionals del sector sanitari, representants d'associacions relacionades amb les malalties rares i testimonis en primera persona han anat presentant debats i punts de vista sobre un tema que, en paraules de Manuel Cruz, President d'Honor de l'Associació Espanyola de Pediatria, "ha passat d'estar guardat en un museu de la medicina a formar part de l'actualitat ".

En aquest marc, la jornada organitzada al Palau Macaya ha servit de plataforma per donar context i informació sobre diversos casos i iniciatives encaminats a afavorir que les famílies de les persones afectades per malalties rares siguin tractades amb dignitat i rebin suport per buscar solució a aquests trastorns.

Àngels Macanás, que pateix la malaltia de Pompe, i Janette Ojeda, de la Fundació Sanfilippo (Mèxic), s'han referit al calvari que suposa trobar un diagnòstic, un tractament efectiu i ajudes econòmiques. "Els malalts i les seves famílies són els principals promotors de la investigació de moltes malalties rares", ha explicat Janette Ojeda, mare d'un nen afectat per la síndrome de Sanfilippo.

Segons els últims estudis, actualment les anomenades malalties rares afecten gairebé tres milions de persones a Espanya, i unes 500.000 si parlem de Catalunya. Ara bé, davant d'aquesta xifra, es calcula que tan sols un 28% té un diagnòstic complet, cosa que ha remarcat Peter Loffelhard, afectat per un rar tipus de leucèmia a la sang: "el principal problema que tenen els pacients és arribar al diagnòstic".

  

Tant el doctor Adalbert Marquès, president de Metges Cristians de Catalunya (MCC), com la doctora Ana Martín, de la Unitat de Neonatologia de l'Hospital Sant Joan de Déu, han destacat la importància de la formació humana del personal sanitari en aspectes com l'afectivitat, l'mpatia, la comunicació no rutinària i la promoció de les cures pal·liatives. "És fonamental posar en joc aquests aspectes per acompanyar les famílies i els afectats per aquest tipus de malalties", ha afirmat la doctora Martín.

Per tancar la jornada, la professora Gabriella Gambino, sotssecretària per a la Vida del Dicasteri per als Laics, la Família i la Vida, ha transmès la necessitat de "globalitzar l'empatia" cap als pacients de malalties rares. "La malaltia, la pobresa i l'abandonament han estat el trinomi de sol·licitud d'assistència de l'Església en innombrables iniciatives al llarg dels segles".

 

Resum de la jornada click aquí

LLEGIR MÉS...

Jornada: Infància i malalties rares

imag 1

im 2

 

PREVIA

Se recuerdan los aspectos conceptuales y epidemiológicos básicos con la rareza dependiente de su baja frecuencia, advirtiendo sobre la repercusión de la zona geográfica (diferencias en países industrializados y en zonas en vía de desarrollo) y de la misma edad, con distinciones en el niño y en el adulto. También se consideran sus peculiaridades sintomáticas y las dificultades de todo tipo (diagnósticas, terapéuticas) que las apartan de las enfermedades consideradas habituales. Se asiste a un incremento probable, analizando las causas por las que los tres millones de personas afectas en España pueden estar aumentando, en una época donde quedó atrás el concepto meramente clínico o descriptivo de las anomalías, por los grandes progresos en el estudio de sus factores causales. En la etapa actual hay un enfoque global o integral de las enfermedades raras gracias a los avances en la etiopatogenia donde destacan los métodos genéticos de perfeccionamiento continuo; y con repercusiones en el diagnóstico, en la prevención y en la difícil terapéutica.

Manuel Cruz Hernández
Catedrático Emérito de la Universitat de Barcelona
Presidente de Honor de la Asociación Española de Pediatría

PROGRAMA —

8.45h: Santa Misa en el Palau Macaya

9.15h: Breve presentación: Sr. J. Mª. Genescà, Presidente de la Casa de Misericòrdia

9.30h: PONENCIA INAUGURAL: INTRODUCCIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS, Prof. Manuel Cruz, Catedrático de Pediatría

10h: MESA 1 (Moderador: Dr. J.Mª. Simón)

- Introducción a las MPN: Sr. Peter Löffelhard. Asociado de  Mpn-advocates

- Enfermedad de Pompe: Sra. Ángeles Macanas, Murcia

­- La formulación magitral en las enfermedades raras: Dr. Joaquín Callabed, Pediatra, Reial Academia de Medicina de Catalunya

- El embarazo en la  adolescente: Dr. J.Mª. Laílla. Catedrático de Obstetricia y Ginecología.

10.45h: PAUSA CAFÉ

11h: MESA 2 (Moderador: Sr. Peter Löffelhard)

- El trabajo de FEDER. Sr. Jordi Cruz. Federación Española de Enfermedades Raras

- Día a día de los niños. Síndrome de Sanfilippo: Sra. Janette Ojeda. Fundación Sanfilippo  

- Alcaptonuria. Dra. Helena Glasová. Facultad de Medicina de Bratislava

- Síndrome de mutación de voz... Dr. Pedro Clarós. Real Academia Europea de Doctores.

11.45h: DIÁLOGO (sujeto a cambio de horario)

12.15h: MESA 3 (Moderador: Dr. Jorge Buxadé)

- Papel de los médicos católicos: Dr. Adalbert Marquès, Presidente de Metges Cristians de Catalunya

- El apoyo a las famílias: Sr. Raúl Sánchez. Famílias Numerosas de Catalunya

- Inclusión de niños con discapacidad intelectual. Sr. Felio Vilarrubias. Fundador de Talita Fundació Privada.

- Cuidados paliativos perinatales: Dra. Ana Martín Ancel. Hospital S. Joan de Déu

13.30h: PONENCIA CONCLUSIVA

Dra. Gabriella Gambino, Subsecretario para la Vida del Dicasterio Laicos, Familia y Vida (Videomensaje a confirmar)

14.30h: COCKTAIL

Veure en directe

LLEGIR MÉS...

Nens i joves a l'era digital: Nota de premsa

 ponents1.jpg

“La millor prevenció dels riscos d'Internet és una educació crítica”

A Catalunya, cada vegada més nens tenen el seu primer mòbil propi més aviat. El prof. Josep Lluís Micó, catedràtic de Periodisme en la URL, va assenyalar que un recent estudi situa aquest inici als vuit anys, "la qual cosa obre la porta a un horitzó nou, poblat per reptes i problemàtiques inexistents fins avui". A partir d'aquesta premissa, s'ha portat a terme la jornada Nens i joves en l'era digital. Riscos i oportunitats educatives, organitzada per la Fundació Casa de Misericòrdia de Barcelona (FCMB).

El president de la FCMB, Josep Maria Genescà, en les seves paraules de salutació i introducció a l'acte, va manifestar l'interès de la Fundació per tots aquells temes que tenen una incidència important en l'educació de nens i joves; les noves tecnologies de la informació són un d'aquests aspectes. Va destacar "les grans oportunitats que internet facilita, la ingent informació disponible que pot resultar instructiva, però també profundament destructiva" per a aquestes noves generacions. D'aquí l'interès per organitzar aquesta Jornada d'estudi des de la qual experts de diversos camps exposaran les seves reflexions amb el propòsit de llançar una mica de llum i facilitar una profunda reflexió entre pares i educadors.

El prof. Micó va cridar l'atenció sobre la responsabilitat de pares i educadors. Les dades d'un recent estudi que ha dirigit assenyalen que "el 51% dels adolescents i joves d'entre 12 a 15 anys expliquen tenir llibertat absoluta" en la utilització dels seus dispositius mòbils.

Celebrat durant el matí del dimecres 14 de març al Palau Macaya de Barcelona, l'acte ha reunit un grup internacional d'experts: metges, representants dels cossos de seguretat, professors universitaris i periodistes, a la recerca de respostes i nous plantejaments. “Molts adults som analfabets digitals, de manera que hem d'aprendre a educar amb les tecnologies i en les tecnologies”, indicava el doctor Josep Argemí, catedràtic de Pediatria.

En un ambient general d'optimisme pel que fa al futur, els diversos experts han tractat temes com el ciber-bullying –que intensifica l'assetjament escolar, perquè el fa arribar a la intimitat del nen–, el grooming –la tàctica online dels depredadors sexuales–, o l'addicció al joc, facilitada pel  pagament en línia. “El món virtual és un nou espai de relació i, per tant, un nou espai obert a la violència entre els joves”, advertia el tinent de la Guàrdia Civil Pedro Garrido.

L'inspector dels Mossos d'Esquadra, Albert Oliva, va alertar de la facilitat d'engany que es dóna a les xarxes socials i va assenyalar que Facebook té 83 milions de comptes falsos; va apel·lar al sentit crític dels usuaris i no creuen immediatament el relat dels perfils amb els quals interactuem.

També hi ha hagut espai per parlar de l'impacte neurològic que internet pot tenir en nens amb manques afectives, aspecte que va tractar el pediatre i acadèmic Joaquín Callabed.

Al capdavall, doncs, una xarxa de conferències, feta des de perspectives variades, que han estat emeses per streaming –i penjades al canal de la FCMB perquè qualsevol que vulgui hi pugui accedir. “Resistir a aquest canvi seria impossible, i també poc intel·ligent: l'era digital és un repte a la llibertat”, reflexionava, durant la cloenda, el director del diari vaticà L’Osservatore Romano, Giovanni Vian.

Per a l'italià, la clau es troba a ensenyar als nens formes d'encarar el món digital de manera crítica. En aquest sentit, va destacar la importància de tenir mitjans de comunicació de qualitat a la xarxa, i va posar com a exemple el seu diari, que es distribueix online i de manera gratuïta cada dia. “Cap dels dos últims papes fa servir les noves tecnologies, però s'han adonat de la importància que tenen, i és per això que hem renovat tots els canals de la Santa Seu”, explicava Vian.

Formar-se per tenir sentit crític


El Dr. Bernard Ars, president electe de la FIAMC, va abordar en la seva ponència la importància d'enfortir la personalitat dels més joves perquè puguin moure's amb autodomini i llibertat en l'entorn digital. Dins del primer panell antropològic, el psiquiatre italià Ermanno Pavesi, vicepresident de la FIAMC, va explicar el pes de l'herència de la revolució sexual en l'actual univers digital en el qual la presència de la pornografia s'ha convertit en un autèntic problema que provoca desequilibris afectius, addiccions i afavoreix en alguns casos actuacions pedòfiles.


La professora Maria Salas, de la Universitat de Màlaga, va centrar la seva ponència en la defensa de legislar clarament en defensa dels drets dels menors i simultàniament fomentar activament aquests drets. La seva proposta -va explicar- part de "col·locar una altra vegada a la persona al centre de la societat"; una persona que entén com a "responsable de les seves accions i de la millora de la societat en la qual viu i que ha d'actuar moguda per la consecució de la justícia" en les diferents relacions intersubjectives. Per a això, va defensar la protecció legal dels menors, però també "formar-los per despertar el seu sentit crític".


Els aspectes medico legals de les noves tecnologies i la seva relació amb els joves i adolescents van ser abordats pel metge italià Vicenzo Defilippis, president de la FEAMC.


La Jornada disponible en YouTube


La Jornada va ser transmesa en estriming i està disponible al canal de YouTube de la FCMB.

https://www.youtube.com/channel/UCT0PdN6YfWhEWWNhHjJvEkw

LLEGIR MÉS...

Nens i joves a l'era digital

 

Riscos i oportunitats educatives

Les noves tecnologies de la comunicació han estat adoptades amb normalitat per les genera- cions més joves. I ho han fet sense mestres. Tenen al bast més informació i oportunitats, però també perills com l'accés a continguts desacon- sellables, assetjament, pèrdua de la mateixa intimitat o addiccions. Cal una reflexió multidisci- plinària que proposi propostes positives a les famílies i l'entorn educatiu. 

Veure en directe

LLEGIR MÉS...

Torna a visualitzar les ponències de la jornada de la Fundació : Intel·ligència artificial i transhumanisme

Si no vas poder assistir o vols tornar a visualitzar les ponències de la jornada de la Fundació Casa de Misericòrdia de Barcelona sobre intel·ligència artificial i transhumanisme fes click en els ponents.

Conferència magistral:

Michele Aramini

Ponències Panell sobre transhumanisme:

Dr. Ermanno Pavesi

Dr. Bernard Ars

Dr. Albert Cortina

Dr. Adalbert Marques

Panell Sobre Intel·ligència Artificial:

Dr. Miquel Barceló García 

D. Luis Felipe Mazo Sanfeliz

D. José Maria Figuerola Barroso

D. César López Hernández

Dr. Dominique Lambert

Dr. Miquel Àngel Serra

Dr. Franco Balzaretti

Conferència de cloenda:

Dr. Ramón López de Mántaras

 

LLEGIR MÉS...

Resum Jornada Intel·ligència artificial i transhumanisme

“Les màquines no tenen sentit comú, una cosa essencial en l’ésser humà per poder prendre decisions i ser lliure” (López de Mántaras)

Durant la Jornada Intel·ligència Artificial i Transhumanisme, organitzada per la Fundació Casa de Misèricordia de Barcelona (FCMB), el matí del 16 de març de 2017 al Palau Macaya, diversos experts van exposar els seus arguments per tal de preparar les noves generacions per enfrontar-se a aquestes qüestions.

LLEGIR MÉS...

Residència d'estudiants TresTorres

Si véns a estudiar a Barcelona, et donem la benvinguda. Sens dubte has escollit una de les millors opcions entre les més destacades ciutats universitàries d’Europa. Diverses universitats i escoles situades en llocs destacats dels rànquings internacionals són garantia d’uns estudis d’alt nivell i de trobar un ambient estimulant, exigent i que cerca la qualitat. Conviure amb companys d’arreu del país i de tot el món, que comparteixen aquest interès és molt enriquidor.

LLEGIR MÉS...

Resum ponències de la Jornada: La Marihuana-Cànnabis: Cavall de Troia d'addiccions destructives

 El consum regular de marihuana per part dels més joves pot fer disminuir en vuit punts el seu eficient intel·lectual

Aquesta és una de les contundents  conclusions de la Jornada sobre prevenció de drogues, organitzada el 22 de març de 2016 per la Fundació Casa de Misèricordia de Barcelona al Palau Macaya que va inaugurar el seu president, Josep Maria Genescà; diversos experts dels àmbits mèdic, social i legal han posat en relleu els danys que causa en els joves l’addicció a les drogues mal anomenades toves.

LLEGIR MÉS...

Resum de la Jornada, "Noves Esclavituds:Tràfic de nens avui"

“Les seqüeles psíquiques de la violència infantil, més greus que les lesions físiques“

 La Jornada Noves esclavituds: El tràfic de nens, avui, s’ha celebrat a Barcelona amb la participació d’experts que, des de l’actuació policial, l’atenció a les víctimes i la reflexió jurídica i ètica, han aportat les seves experiències per denunciar aquesta dramàtica situació, explicar els motius que la fan present en la societat actual i buscar-hi solucions.

LLEGIR MÉS...