Jornada

Resumen jornada infancia y enfermedades raras

“Las enfermedades raras han pasado de estar en un museo a ser parte de la actualidad”

  • Se calcula que en total hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan a aproximadamente tres millones de personas en España y 500.000 en Catalunya
  • La dificultad a la hora de diagnosticar y las circunstancias adversas por falta de ayudas que afrontan las familias, señaladas como los principales problemas de estas patologías

Barcelona, 21 de noviembre de 2018

Por enfermedad rara se entiende una patología que afecta a un número inferior a cinco personas por cada 10.000 de la población. El hecho de ser tan minoritarias provoca muchas dificultades a la hora de diagnosticar y tratar a los pacientes, muchos de ellos niños. En torno a estas consideraciones, se celebró en el Palau Macaya de Barcelona la jornada de estudio Infancia y enfermedades raras, organizada por la Fundació Casa de Misericòrdia de Barcelona (FCMB).

Durante la mañana del 21 de noviembre, diversos profesionales del sector sanitario, representantes de asociaciones relacionadas con las enfermedades raras y testimonios en primera persona fueron presentando debates y puntos de vista sobre un tema que, en palabras de Manuel Cruz, Presidente de Honor de la Asociación Española de Pediatría, “ha pasado de estar guardado en un museo de la medicina a ser parte en la actualidad”.

En este marco, la jornada organizada en Palau Macaya sirvió de plataforma para dar contexto e información sobre diversos casos e iniciativas dirigidas a que las familias de las personas afectadas por enfermedades raras sean tratadas con dignidad y reciban apoyo para buscar solución a dichas enfermedades.

Ángeles Macanás, que sufre la enfermedad de Pompe, y Janette Ojeda, de la Fundación Sanfilippo (México), se han referido al calvario que supone encontrar un diagnóstico, un tratamiento efectivo y ayudas económicas. “Los enfermos y sus familias son los principales promotores de la investigación de muchas enfermedades raras”, ha explicado Janette Ojeda, madre de un niño afectado por el síndrome de Sanfilippo.

Según los últimos estudios, las denominadas enfermedades raras afectan en la actualidad a unos tres millones de personas en España, quedando la cifra en 500.000 si hablamos de Catalunya. Ante tal número de pacientes, se calcula que tan solo 28% tiene un diagnóstico completo, algo que recalcó Peter Loffelhard, afectado por un raro tipo de leucemia en la sangre: “el principal problema que tienen los pacientes es llegar al diagnóstico”.

Tanto el doctor Adalbert Marquès, Presidente de Metges Cristians de Catalunya (MCC), como la doctora Ana Martín, de la unidad de neonatología del Hospital Sant Joan de Déu, han destacado la importancia de la formación humana del personal sanitario en aspectos como afectividad, empatía, comunicación no rutinaria y promoción de los cuidados paliativos.  “Es fundamental poner en juego estos aspectos para acompañar a las familias y a los afectados por este tipo de enfermedades”, ha afirmado la doctora Martín.

Para cerrar la jornada, la profesora Gabriella Gambino, Subsecretaria para la Vida del Dicasterio para los Laicos, la Familia y la Vida, ha transmitido la necesidad de “globalizar la empatía” hacia los pacientes de enfermedades raras. “La enfermedad, la pobreza y el abandono han sido el trinomio de solicitud de asistencia de la Iglesia en innumerables iniciativas a lo largo de los siglos”.

 

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Jornada: Infancia y enfermedades raras

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PREVIA

Se recuerdan los aspectos conceptuales y epidemiológicos básicos con la rareza dependiente de su baja frecuencia, advirtiendo sobre la repercusión de la zona geográfica (diferencias en países industrializados y en zonas en vía de desarrollo) y de la misma edad, con distinciones en el niño y en el adulto. También se consideran sus peculiaridades sintomáticas y las dificultades de todo tipo (diagnósticas, terapéuticas) que las apartan de las enfermedades consideradas habituales. Se asiste a un incremento probable, analizando las causas por las que los tres millones de personas afectas en España pueden estar aumentando, en una época donde quedó atrás el concepto meramente clínico o descriptivo de las anomalías, por los grandes progresos en el estudio de sus factores causales. En la etapa actual hay un enfoque global o integral de las enfermedades raras gracias a los avances en la etiopatogenia donde destacan los métodos genéticos de perfeccionamiento continuo; y con repercusiones en el diagnóstico, en la prevención y en la difícil terapéutica.

Manuel Cruz Hernández
Catedrático Emérito de la Universitat de Barcelona
Presidente de Honor de la Asociación Española de Pediatría

PROGRAMA —

8.45h: Santa Misa en el Palau Macaya

9.15h: Breve presentación: Sr. J. Mª. Genescà, Presidente de la Casa de Misericòrdia

9.30h: PONENCIA INAUGURAL: INTRODUCCIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS, Prof. Manuel Cruz, Catedrático de Pediatría

10h: MESA 1 (Moderador: Dr. J.Mª. Simón)

- Introducción a las MPN: Sr. Peter Löffelhard. Asociado de  Mpn-advocates

- Enfermedad de Pompe: Sra. Ángeles Macanas, Murcia

­- La formulación magitral en las enfermedades raras: Dr. Joaquín Callabed, Pediatra, Reial Academia de Medicina de Catalunya

- El embarazo en la  adolescente: Dr. J.Mª. Laílla. Catedrático de Obstetricia y Ginecología.

10.45h: PAUSA CAFÉ

11h: MESA 2 (Moderador: Sr. Peter Löffelhard)

- El trabajo de FEDER. Sr. Jordi Cruz. Federación Española de Enfermedades Raras

- Día a día de los niños. Síndrome de Sanfilippo: Sra. Janette Ojeda. Fundación Sanfilippo  

- Alcaptonuria. Dra. Helena Glasová. Facultad de Medicina de Bratislava

- Síndrome de mutación de voz... Dr. Pedro Clarós. Real Academia Europea de Doctores.

11.45h: DIÁLOGO (sujeto a cambio de horario)

12.15h: MESA 3 (Moderador: Dr. Jorge Buxadé)

- Papel de los médicos católicos: Dr. Adalbert Marquès, Presidente de Metges Cristians de Catalunya

- El apoyo a las famílias: Sr. Raúl Sánchez. Famílias Numerosas de Catalunya

- Inclusión de niños con discapacidad intelectual. Sr. Felio Vilarrubias. Fundador de Talita Fundació Privada.

- Cuidados paliativos perinatales: Dra. Ana Martín Ancel. Hospital S. Joan de Déu

13.30h: PONENCIA CONCLUSIVA

Dra. Gabriella Gambino, Subsecretario para la Vida del Dicasterio Laicos, Familia y Vida (Videomensaje a confirmar)

14.30h: COCKTAIL

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